نیازمندیها | نیازمرکزی
   
 
شرح مقاله

اختلالات کروموزومي





لينک کوتاه اين مقاله :
http://www.niazemarkazi.com/papers/10011279.html

 (بوسيله پي دي اف ساز شماره 1 ) PDFدريافت اين مقاله به صورت فايل   دريافت اين مقاله به صورت فايل پي دي اف بوسيله پي دي اف ساز شماره 2 ترجمه متن اين مقاله به زبان انگليسي اختلالات کروموزومي

اختلالات کروموزومي

اختلالات کروموزومي حاصل تغييرات در ساختمان و يا تعداد کروموزومها مي‌باشد. بيش از شصت اختلال مختلف در انسان تشخيص داده شده که مربوط به کروموزومها مي‌شود. افراد مبتلا به اينگونه امراض ، معمولا قبل از اين که شباهت به والدين خود داشته باشند شباهت بيشتري به بيمار ديگر با کاريوتيپ يکسان دارند. عقب افتادگي رشد ، ناهنجاريهاي شکلي متعدد ، در ميان آنهايي که اختلالات اتوزومي دارند بدون توجه به اين که کدام کروموزوم درگير باشد ديده مي‌شود.



مقدمه
کروموزومها ساختارهايي هستند که ژنهاي سلولها بر روي آنها سوارند. هر گونه تغييري در اين ساختمانها باعث بروز ناهنجاريهايي در بدن موجود زنده مي‌شود. تغييرات ساختماني نياز به شکستگي در کروموزومها دارد. در اين نوع تغييرات تعداد کل کروموزومها ثابت بوده و فقط ساختمان آنها تغيير مي‌کند. بسته به تعداد شکستگي ، موضع آنها و روشهايي که قطعات شکسته شده بهم متصل مي‌گردند انواع مختلفي از تغييرات ساختماني را امکان پذير مي‌سازد.

سلولهاي سوماتيک گياهان و جانوران معمولا داراي کروموزومهاي زوج هستند. تغيير در تعداد کروموزومها ممکن است به صورت کاهش در قدرت بقا و اختلالات فنوتيپي در آنهايي که زنده مانده‌اند ظاهر مي‌گردد. در مواردي نيز اين تغييرات براي بشر سودمند بوده است براي مثال گوجه فرنگي که داراي مجموعه کروموزومي بيش از 2n است ميوه بزرگتر و با کيفيت بهتر توليد مي‌کند.
تاريخچه
در سال 1959 با دو کشف همزمان ، عصر نويني در ژنتيک پزشکي شروع شد، يکي آنکه لوژن و همکارانش دريافتند که کودکان مونگولسيم يا مبتلا به سندرم داون ، در سلولهاي بدني خود به جاي 46 کروموزوم 47 عدد دارند و کشف ديگر اينکه ، فورد و همکارانش و ژاکوب و استرانگ براي نخستين بار به وجود ناهنجاريهاي کروموزومي در بيماران مبتلا به اختلال در نمو جنسي پي بردند.

ناهنجاريها در تعداد کروموزومها
سلولهاي سماتيک گياهان و جانوران عالي معمولا داراي کروموزومهاي زوج هستند (2n). بدين معني که از هر کروموزوم ، دو عدد در يک سلول موجود است. سلولهاي بالغ زايشي که تقسيم ميوز انجام داده‌اند، بطور طبيعي داراي يک عضو از هر جفت کروموزوم مي‌باشند يعني به صورت n هستند. با اين وجود بسياري از گياهان و جانوران ، داراي بافتهاي سماتيکي هستند که به صورت موضعي داراي کروموزومهايي بيشتر از حد معمول مي‌باشند.

تغيير در تعداد کروموزومها ممکن است به صورت کاهش در قدرت بقا و اختلالات فنوتيپي در آنهايي که زنده مانده‌اند ظاهر شود. تغييرات در تعداد کروموزومها به دو نوع تقسيم مي‌شوند: يوپلوئيدي و انوپلوئيدي.
يوپلوئيدي

* ديپلوئيد: اکثريت موجودات که به صورت جنسي تکثير مي‌يابند به اين صورت اند اما جلبکها و قارچها در بيشتر چرخه زندگي خود به صورت هاپلوئيد مي‌باشند.

* پلي پلوئيد: به موجوداتي گفته مي‌شود که تعداد مجموعه کروموزومي آن از دو بيشتر مي‌باشد. يکي از روشهايي که اين حالت را ايجاد مي‌کند لقاح يک تخمک با بيش از يک اسپرم است. تري پلوئيدي (3n) يک نمونه از پلي پلوئيد مي‌باشد. تري پلوئيدها کميابند، زيرا در صورت قادر به زنده ماندن، به علت نقص در توليد گامت عقيم‌اند. چرا که در ميوز ، بين دو دسته از سه دسته کروموزوم سيناپس صورت مي‌گيرد اما دسته سوم نمي‌تواند جفت شود.

انوپلوئيدي
در سال 1916 بريجز با مطالعه بر روي مگس سرکه‌اي که فاقد يک کروموزوم x بود يا مگس که حامل يک کروموزوم جنسي اضافه بوده (ماده xxy) انوپلوئيدي را مشخص گرديد. بريجز علت انوپلوئيدي را عدم تفرق صحيح کروموزومي معرفي کرد. از انوپلوئيديهايي که در انسان مشخص شده است مي‌توان به موارد زير اشاره کرد:

* تريزومي شماره 21 يا سندرم داون: به اين منگوليسم هم مي‌گويند. عقب افتادگي ذهني از خصوصيات اين افراد است اما تا حدودي مي‌توان آنها را آموزش داد. کروموزوم کوچک اتوزومي شماره 21 به مجموعه کروموزومي اين افراد اضافه شده و بنابراين اينها در کروموزوم 21 ، به جاي 2 تا کروموزوم (ديزومي) ، 3 تا (تريزومي) دارند.

* از تريزوميهاي ديگر مي‌توان به تريزومي ادوارد (تريزومي در کروموزوم شماره 18) و يا پاتو (ترويزومي در کروموزوم شماره 13) اشاره کرد.

* ناهنجاريهاي کرموزومهاي جنسي: از آن جمله به سندرم ترنر مي‌توان اشاره کرد که مونوزومي در کروموزوم جنسي است يعني فرد ماده ، بجاي xx بودن ، xo است. اين تنها نوع حذف کروموزومي است که قابل تحمل مي‌باشد و افراد قابليت بقا دارند. از اين دسته ناهنجاريها مي‌توان به سندرم کلاين فلتر (xxy) و سندرم xyy ، تريزومي xxx نيز اشاره کرد.





سندرم داون

ناهنجاريهاي ساختاري کروموزومها
تغييرات ساختماني احتياج به شکستگي در کروموزومها دارد. در اين نوع تغييرات ، تعداد کل کروموزومها ثابت بوده و فقط ساختمان آنها تغيير مي‌کند. در اثر شکستگي ، ممکن است قطعات حاصل بهم وصل نشوند و در نتيجه قطعه بدون سانترومر از بين برود و يا ممکن است اين قطعات با قطعات حاصل از کروموزومهاي ديگر ، اتصال ايجاد کنند که در اين صورت مبادله ژنتيکي انجام مي‌شود و ممکن است بدون هيچ تغييري ، دوباره در جاي اول خود قرار گيرند.از انواع تغييرات ساختاري کروموزومها مي‌توان به موارد زير اشاره کرد:


* کمبود (Deficiencies): به معناي کم شدن ماده ژنتيکي است و اولين اختلال کروموزومي است که کشف گرديد. در سال 1917 بريجز اين اختلال را در مگس سرکه مشاهده نمود. مثلا در انسان مي‌توان به سندرم فرياد گربه (کمبود در کروموزوم شماره 5) اشاره کرد. علت نامگذاري اين بيماري ، شباهت گريه نوزاد مبتلا به صداي گربه است.

* مضاعف شدنها (Duplication): تکرار يک قطعه کروموزوم بيش از حد طبيعي را مضاعف شدن گويند. قسمت مضاعف شدن ممکن است به يک جفت کروموزوم همولوگ يا به کروموزوم غير همولوگي منتقل گردد. از آن جمله مي‌توان به مضاعف شدگي جايگاه ژنB (bar) در مگس سرکه اشاره کرد که هر گاه تعداد اين قطعه از يک عدد به دو تا برسد، شکل چشم مگس سرکه ميله اي و وقتي سه تا شود ميله‌اي مضاعف مي‌گردد.

* واژگونيها (Inversions): در اين حالت مقدار ماده ژنتيکي هم ثابت است، اما ترتيب اين ماده ژنتيکي ، بهم خورده و ترکيبات جديدي ايجاد مي‌شود. کروموزومهاي داراي واژگوني ، در هنگام جفت شدن (تشکيل سيناپس) در ميتوز ايجاد دايره‌هايي در جهت عکس کروموزوم طبيعي همولوگ خود مي‌کنند. به نظر نمي‌رسد که واژگونيها ، در انسان توليد فنوتيپ غير طبيعي کند بلکه اشکال اصلي در توليد گامتهايي است که از يک فرد با واژگوني هتروزگويس (يعني يک کروموزوم طبيعي و کروموزوم همولوگ آن داراي واژگوني باشد) ايجاد مي‌شود.

* جابجاييها (Translocation): انتقال يک قطعه کروموزوم به کروموزوم غير همولوگ را جابجايي گويند. اولين بار مورد جابجايي توسط استون در 1926 گزارش شد. نوعي از جابجايي ، به نام رابرتسونيان وجود دارد که در آن فقط کروموزومهاي آکروسانتريک شرکت مي‌کنند. يک نمونه که در انسان ديده شده جابجايي بين کروموزوم 22 و 9 است. که در 95 درصد افراد مبتلا به لوسمي ميلوژني مزمن ديده مي‌شود که قطعه از انتهاي بازوي بزرگ 22 جدا شده و به انتهاي بازوي بزرگ کروموزوم 9 وصل مي‌شود.


منابع :
----------------------
http://daneshnameh.roshd.ir
----------------------

کلمات کليدي :
----------------------
اختلالات کروموزومی -واژگونیها-سندرم داون-انوپلوئیدی- پلی پلوئید- دیپلوئید-
----------------------

نام ثبت کننده مقاله : parvaz2006

اين مقاله 3964 بار مطالعه شده است



مقالات مرتبط

رهايي از اختلالات رواني با خواب مناسب

شايد در اطرافيان خود افرادي را بشناسيد که به اختلال رواني دچار باشند و علاوه بر آن مشکل خوابيدن هم داشته باشند. شايد فکر کنيد دليل اين که او نمي تواند خواب راحتي داشته باشد به بيماري رواني او برمي گردد اما هم اکنون اين ت ... ادامه ...

وقتي والدينتان دچار اختلالات روحي و روان ...

زندگي درهرخانواده اي دربعضي مواقع ممکن است چالش انگيز باشد،اما درخانواده هايي که يکي يا هردو از والدين دچاربيماري هستند مشکلات وچالش هاي ويژه اي وجود دارد. کودکان درچنين خانواده هايي با بي ثباتي وپيش بيني ناپذيري مواجه ... ادامه ...

فلوشيپ اختلالات خواب

يکي از مهم ترين پديده هايي که طي دوره سالمندي تغيير مي کند، خواب است و اين تغيير در بسياري از موارد، مشکل ساز است. ساختار خواب در سالمندان دچار تغيير مي شود؛ طوري که معمولا شروع خواب به تاخير مي افتد و مراحل خواب عميق ني ... ادامه ...

راه مقابله با اختلالات گوارشي در ماه رمض ...

ماه رمضان، ماه استراحت سيستم گوارش است. در اين ماه نه فقط بدن بلکه سيستم گوارش مي تواند به استراحت کامل بپردازد و بيماري هاي مزمن و يا در حال ظهور آن با يک رژيم متعادل در وعده هاي افطار وسحري تا حد زيادي رفع شود. تحقيقا ... ادامه ...

آشنايي با عوارض و اختلالات ستون بدن

۱) افزايش قوس کف پا عضلات کوچک کف پا باعث خم شدن مفصل هاي کف پايي انگشتي و باز شدن مفصل هاي ابتدايي و انتهايي انگشتان مي شود. ضعف يا فلج شدن اين عضلات موجب باز شدن بيش از حد مفصل کف پايي انگشتي و خم شدن مفصل هاي بن ... ادامه ...

فلوشيپ اختلالات خواب

يکي از مهم ترين پديده هايي که طي دوره سالمندي تغيير مي کند، خواب است و اين تغيير در بسياري از موارد، مشکل ساز است. ساختار خواب در سالمندان دچار تغيير مي شود؛ طوري که معمولا شروع خواب به تاخير مي افتد و مراحل خواب عم ... ادامه ...

ارتباط اختلالات كروموزومي در تخمك‌& ...

زمينه و هدف 10 تا 15% زوجها در سنين باروري قادر نيستند كه به طور طبيعي صاحب فرزند شوند. با پيشرفت‌هاي انجام شده در دو دهه اخير در زمينه طب و بيولوژي توليد مثل و با استفاده از تكنيك‌هاي كمكي توليد مثل (ART) درص ... ادامه ...

مقايسه هيستروسونوگرافي و هيستروسالپنگوگر ...

مقدمه ناهنجاريهاي حفره رحمي عامل اتيولوژيك ناباروري در 15-10% زوجهايي است كه براي درمان مراجعه مي‏نمايند(1). اختلالات رحمي تقريباً در 62-34% زنان نابارور ديده مي‏شود. به علت شيوع بالاي ناهنجاريهاي رحمي، بررسي حف ... ادامه ...

شيوع و ارتباط PCO با اختلالات پريود در ن ...

مقدمه دوران بلوغ همراه با تغييرات هورموني گسترده‌اي مي‌باشد که در نهايت منجر به بلوغ خواهد شد. آخرين تغييرات هورموني مشخص در بلوغ ايجاد فيدبک مثبت استروژن روي هيپوفيز و هيپوتالاموس مي‌باشد اين فيدبک مثبت ... ادامه ...

مقايسه هيستروسونوگرافي و هيستروسالپنگوگر ...

مقدمه ناهنجاريهاي حفره رحمي عامل اتيولوژيك ناباروري در 15-10% زوجهايي است كه براي درمان مراجعه مي‏نمايند(1). اختلالات رحمي تقريباً در 62-34% زنان نابارور ديده مي‏شود. به علت شيوع بالاي ناهنجاريهاي رحمي، بررسي حف ... ادامه ...

گروهبندی


groupاجتماعی
groupفرهنگی
groupمذهب و عرفان
groupصنایع
groupمعرفی شرکتها و ارگانها
groupاقتصادی
groupپزشکی
groupسلامتی و بیماریها
groupمدیریت
groupنرم افزار کامپیوتر
groupبرنامه نویسی
groupسخت افزار کامپیوتر
groupفن آوری اطلاعات
groupفن آوری نوین
groupبرق و الکترونیک
groupتاریخ
groupزندگینامه اشخاص
groupمعرفی مناطق
groupجغرافیا
groupشهر سازی
groupنقشه برداری
groupمعماری
groupعمران
groupمکانیک
groupکشاورزی
groupروانشناسی
groupموسیقی
groupاختر شناسی
groupهنر و ادبیات
groupشعر
groupکار , اشتغال و حرفه
groupنقد فیلم , نقد ادبی
groupتئاتر و سینما
groupآشپزی
groupورزش و بازیها
groupماوراء طبیعت
groupنمونه سوال درسی
groupمسافرت
groupطنز
groupسرگرمی
groupمطالب جالب
groupجملات و مطالب زیبا
groupگوناگون



تذکر بسیار مهم ::
طبق ماده 3 آیین نامه اجرایی ماده 7 قانون حمایت از مصرف کنندگان مسئولیت تبلیغ خلاف واقع بر عهده سفارش دهنده و سازنده آگهی است
قبل از استفاده از وبسایت باید صفحه قوانین و راهنما را به دقت مطالعه نمایید و استفاده از مطالب وبسایت به منزله این است که با تمام موارد ذکر شده موافقت کرده اید

صفحه راهنما صفحه قوانین
مسئولیت آگهی ها به عهده آگهی دهندگان می باشد. لطفآ در کسب اعتبار و اعتماد آگهی دهنده دقت کافی به عمل آوردید.جهت تماس با آگهی دهنده فقط از طریق اطلاعات تماس وی تماس حاصل فرمایید

 ثبت نام | تعرفه ها | تازه ها | قوانین | تماس با ما

NiazeMarkazi
Generated in 0.10seconds